إيزلا ستيد: مراهقة بمواصفات خاصة
إيزلا ستيد، هي مراهقة عادية نوعًا ما، كما تصفها والدتها. تبلغ هذه الفتاة من العمر أربعة عشر عامًا. هي شخصية عنيدة وصغيرة، بحسب ما تقول والدتها كايلي ستيد. تحب إيزلا التكنولوجيا كثيرًا وكذلك الطعام اللذيذ. كلمتها المفضلة والأكثر شيوعًا هي “لا”. ولكن ما يميز إيزلا عن أقرانها هو مرضها النادر.
تشارك إيزلا حالتها مع ثلاثة وثلاثين شخصًا فقط حول العالم. كما أنها تشاركها مع ثلاثة آخرين في أستراليا فقط. حالتها نادرة للغاية لدرجة أنها لم تكتشف بعد عند ولادتها. تُعرف هذه المتلازمة بالاختصار CHOPS. هذا الاختصار يرمز إلى علاماتها وأعراضها المختلفة. وهي تشمل: الضعف الإدراكي وملامح الوجه الخشنة. كذلك تشمل عيوب القلب والبدانة والمشاكل الرئوية. وأخيرًا تشتمل على قصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي.
رحلة التشخيص الصعبة
لم يحدد الباحثون هذه الحالة حتى عام 2015. تطلب الأمر أربع سنوات أخرى حتى يتم تشخيص إيزلا. شُخصت إيزلا بالمرض الجيني وهي في الثامنة من عمرها. قبل ذلك، شخصها الأطباء عن طريق الخطأ بمتلازمة أخرى. كانت المتلازمة الأخرى هي كورنيليا دي لانج. هذه متلازمة جينية أخرى لها سمات مشابهة. يعد هذا السيناريو شائعًا جدًا بين الأطفال. في الواقع، يشخصون لاحقًا بمتلازمة CHOPS، وفقًا للمدافعين.
بالإضافة إلى ذلك، تقول والدة إيزلا إن ابنتها لم تكن بصحة جيدة عند ولادتها. كان وزنها يبلغ ألف وخمسمائة جرام فقط. قضت إيزلا أول مائة وسبعة وأربعين يومًا في مستشفى الأطفال والنساء في أديلايد. احتاجت إيزلا إلى أنبوب تغذية للبقاء على قيد الحياة. وفي إحدى المرات، اضطروا إلى إنعاشها من خلال الإنعاش القلبي الرئوي. قالت السيدة ستيد: “لم يكن باستطاعتنا العيش هنا وإبقاؤها حية”. اضطرت العائلة للانتقال مؤقتًا إلى أديلايد. هذا حدث خلال السنوات الأولى من حياة إيزلا.
العودة إلى الوطن وخدمات الدعم
مع مرور الوقت، عندما بلغت إيزلا الحادية عشرة من عمرها، أصبحت بصحة أفضل. لذلك، رأت عائلة ستيد أنها بخير بما يكفي للعودة إلى المنزل. عادوا إلى بورت لينكولن في جنوب أستراليا. على الرغم من نقص الموارد والموظفين في مدينتهم، لكن إيزلا تحصل على الدعم. لديها إمكانية الوصول إلى خدمات دعم شاملة في بورت لينكولن. وعلى الرغم من ذلك، لا تزال إيزلا بحاجة إلى فحوصات متكررة. تقول والدتها إن حالتها أكثر استقرارًا الآن مما كانت عليه في طفولتها.
التواصل العالمي لمواجهة المتلازمة
بالرغم من ندرة مرض إيزلا، فهي ليست وحدها أبدًا. لقد أمضى المدافعون سنوات في محاولة تسليط الضوء على متلازمة CHOPS. أيضًا قاموا بجمع التبرعات لمشاريع البحث العلمي. في مدينة باليرمو الإيطالية، وصفت عالمة الفيزياء الفلكية منويلا مالاماتشي تشخيص ابنها ماريو بالكابوس. كان ذلك في عام 2023. قالت السيدة مالاماتشي: “قلنا أنا وزوجي: حسنًا، يجب أن نفعل شيئًا”. “لا يمكننا أن نبكي طوال الوقت على الإطلاق”.
دون علمها، كانت هناك شبكة متنامية من عائلات CHOPS في الولايات المتحدة. أسست الصحفية ليني موسلي من فيلادلفيا منظمة CHOPS Syndrome Global. أسستها بعد تشخيص ابنتها ليتا بالمرض في عام 2015. كانت ليتا هي أول حالة تشخص بهذا المرض في العالم. بعد ذلك، تواصلت الأمهاتان عبر الإنترنت وتبادلتا الخبرات. أدركت السيدة مالاماتشي قدرتها على إيجاد إجابات علمية. وبناء على ذلك، أنشأت “Fondazione CHOPS” وبدأت في جمع التبرعات. عملت جنبًا إلى جنب مع مؤسسة موسلي لربط العائلات. قالت السيدة مالاماتشي: “كانت نقطة انطلاقنا هي لقاء الأطباء والخبراء”. “نحن عدد قليل من الناس، لكن من المهم معرفة العائلات الأخرى”.
تحدي الوالد لمرض نادر
كانت ليتا موسلي، ابنة ليني موسلي، هي أول من شُخصت بالمتلازمة. تبلغ ليتا الآن ثمانية وعشرين عامًا. لم يأت التشخيص إلا بعد ثمانية عشر عامًا من ولادتها. قالت السيدة موسلي إن السنوات الفاصلة كانت “عازلة بشكل لا يصدق”. لكنها أضافت أن هذه هي قصة آلاف العائلات التي تعاني من أمراض نادرة. هؤلاء يشعرون بالعزلة والنسيان.
شعرت السيدة موسلي أنها لا تستطيع البقاء مكتوفة الأيدي بعد تشخيص ليتا. قادت حملة لتسليط الضوء على المتلازمة لأول مرة. نتيجة لذلك، أدى ذلك إلى إنشاء منظمة CHOPS Syndrome Global في عام 2019. قالت موسلي: “لم يكن لدي خيار آخر”. “هذا ما تفعله كوالد لطفل بمرض نادر”. “خاصة عندما تحصل على تشخيص وليس لديك مجتمع داعم”. وأضافت قائلة: “ليس لديك معلومات عن الطفرة الجينية”. “لا يمكنك حتى الاتصال بالعلماء أو الأطباء لأنهم لا يعرفون”.
الأمل في العلاج والوعي
قبل أن يكون لـ CHOPS اسم، كان الدكتور كوسوكي إيزومي يدرس هذا الشذوذ الجيني. كان البحث يهدف إلى فهم متلازمة كورنيليا دي لانج بشكل أفضل. لاحظ الدكتور إيزومي ثلاث حالات مميزة، وكانت ليتا موسلي واحدة منهم. وعندئذ بدأوا بالتفكير فيما إذا كان هؤلاء الأطفال يعانون من اضطراب جيني جديد.
جعل التسلسل الإكسومي المتاح في ذلك الوقت الأمر ممكنًا. سمح هذا باكتشاف التغيير في جين يسمى AFF4. وبناء عليه، أطلقوا عليه اسم متلازمة CHOPS. قال الدكتور إيزومي إن هذا الجين مهم لتوجيه وظيفة الخلية. لذلك، يعاني أطفال المتلازمة من العديد من المشاكل الطبية.
الحاجة إلى مزيد من الوعي
على الرغم من الصعوبات، لم يمنع مرض إيزلا من حبها للحياة والناس. تقول السيدة ستيد: “إنها أسعد شخص أعرفه”. لكن في البداية، كان نقص الوعي بالمرض تحديًا كبيرًا. قالت السيدة ستيد: “خدمات العلاج كانت صعبة المنال”. “كنا على قوائم انتظار طويلة ونجد صعوبة بالغة”.
في الختام، لم تفقد السيدة مالاماتشي والسيدة موسلي الأمل في العثور على علاج. قالت السيدة موسلي: “سيكون لدينا علاج لمتلازمة CHOPS في حياتي”. سواء كان عقارًا مُعاد استخدامه أو علاجًا جينيًا. قال الدكتور إيزومي إنه متفائل كذلك. “نحاول إيجاد طريقة لإصلاح هذا الخلل”. وختم قائلًا: “قد أكون متفائلاً جداً، ولكن يجب أن تكون هناك طريقة لفعل شيء ما”.
